Scoprire l’Alzheimer con un tampone. Un test nasale rapido, eseguito in ambulatorio, può individuare i primi cambiamenti biologici legati all’Alzheimer anche prima che si manifestino i problemi cognitivi e di memoria associati alla patologia. Lo suggerisce uno studio Usa pubblicato su ‘Nature Communications’ da scienziati Duke Health, che hanno utilizzato “un tampone delicato, inserito nella parte alta del naso”, per raccogliere cellule nervose e immunitarie. E analizzandole, i ricercatori hanno individuato “schemi ben definiti che distinguevano le persone con Alzheimer in fase iniziale o con diagnosi confermata da quelle senza la malattia”.
Diagnosticare l’Alzheimer
La malattia di Alzheimer colpisce milioni di persone in tutto il mondo, eppure è più difficile da diagnosticare negli stadi iniziali, quando i nuovi trattamenti potrebbero essere più efficaci, osservano gli studiosi. “Vogliamo essere in grado di confermare l’Alzheimer molto precocemente, prima che il danno abbia il tempo di accumularsi nel cervello”, afferma Bradley J. Goldstein, autore corrispondente del lavoro, professore dei dipartimenti di Chirurgia cervico-facciale e Scienze della comunicazione, Biologia cellulare e Neurobiologia della Duke University School of Medicine. Perché “se riusciamo a diagnosticare le persone abbastanza presto – sottolinea – potremmo essere in grado di iniziare terapie che impediscano loro di sviluppare l’Alzheimer in forma clinica”.
Il test
La procedura per la raccolta delle cellule nasali richiede solo pochi minuti, descrivono gli scienziati. Dopo aver applicato uno spray anestetico, un medico guida un minuscolo pennello nella parte superiore del naso, dove si trovano le cellule nervose responsabili della percezione degli odori. I ricercatori esaminano quindi le cellule raccolte per vedere quali geni sono attivi, una ‘spia’ di ciò che sta accadendo all’interno del cervello. Nello studio sono stati confrontati i campioni di 22 partecipanti, misurando l’attività di migliaia di geni in centinaia di migliaia di singole cellule, per un totale di milioni di data point. Il tampone nasale è stato in grado di rilevare precocemente cambiamenti nelle cellule nervose e immunitarie. Questo anche in persone che hanno mostrato segni di Alzheimer rilevabili tramite gli esami di laboratorio, ma che ancora non presentavano sintomi della malattia.
I risultati
Un punteggio genetico combinato, basato sull’analisi del tessuto nasale, ha correttamente distinto i pazienti con Alzheimer in fase iniziale e clinica dai soggetti sani di controllo nell’81% dei casi. Mary Umstead, una volontaria che ha partecipato allo studio, ha spiegato di essersi unita alla ricerca in onore della defunta sorella Mariah. “Quando si è presentata l’opportunità di partecipare a uno studio – ha ricordato – l’ho colta al volo perché non vorrei mai che nessuna famiglia debba affrontare una perdita come quella che abbiamo subito noi con Mariah. Non vorrei mai che nessun paziente debba passare quello che ha passato lei”. Mary ha raccontato che Mariah aveva 57 anni quando le è stato diagnosticato un Alzheimer a esordio precoce, ma la sua famiglia aveva iniziato a notare i segni della patologia molto prima della diagnosi.
La speranza degli scienziati
Se gli attuali esami del sangue per l’Alzheimer rilevano marcatori che compaiono in una fase successiva della malattia, il tampone testato dagli scienziati americani cattura ‘live’ l’attività nervosa e immunitaria e potrebbe fornire un’osservazione più precoce e diretta dei cambiamenti correlati alla patologia, contribuendo a identificare prima le persone a rischio. E’ questa la speranza dei ricercatori. “Gran parte di ciò che sappiamo sull’Alzheimer deriva da tessuti prelevati durante le autopsie. Ora possiamo studiare il tessuto neurale vivente, aprendo nuove possibilità per la diagnosi e il trattamento”, prospetta Vincent M. D’Anniballe, primo autore del lavoro, studente del Medical Scientist Training Program della Duke University.
Il team Duke, in collaborazione con il Duke & Unc Alzheimer’s Disease Research Center, sta estendendo la ricerca a gruppi più ampi e sta valutando se il tampone possa aiutare a monitorare l’efficacia dei trattamenti nel tempo. Sulla nuova strategia, la Duke University ha depositato un brevetto Usa.
